El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ella)

3 partes:Buscando síntomasRealización de pruebas de diagnósticoBuscando una segunda opinión

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrig es una enfermedad neurológica que causa debilidad muscular y afecta a la función física en una manera negativa. Se produce debido a la degeneración de las neuronas motoras del sistema nervioso central responsables de los movimientos generales y coordinadas. No hay pruebas específicas para confirmar la condición, pero una serie de pruebas llevadas a cabo por los síntomas comunes pueden ayudar a determinar el diagnóstico. Es importante conocer sobre la historia familiar y la predisposición genética a desarrollar la enfermedad, siempre con la supervisión de un médico para especificar las pruebas necesarias para los síntomas existentes.

parte 1
Buscando síntomas
Imagen titulada Diagnóstico de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) Paso 1
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Conocer los antecedentes familiares. Si hay en su familia un caso de la ELA, hable con su médico acerca de los posibles síntomas que pueden ocurrir.
  • La existencia de un miembro de la familia que tiene ELA es el único factor de riesgo para su desarrollo.
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    Consulte con un asesor genético. Las personas que tienen una historia familiar de ELA deben hablar con un asesor genético para aprender acerca de los riesgos de desarrollar la enfermedad.
  • 10% de las personas que desarrollan la ELA presenta predisposición genética a la enfermedad.
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    Verificar los síntomas típicos. Si hay síntomas de la ELA, póngase en contacto con su médico. Con frecuencia, los primeros síntomas incluyen:
  • debilidad muscular en los brazos o las piernas.
  • Espasmos en los brazos o las piernas.
  • dificultad para hablar o difícil.
  • Los síntomas más avanzados incluyen: dificultad para tragar, dificultad para caminar o realizar actividades de rutina, la falta de control muscular voluntario necesario para comer, hablar y respirar.
  • parte 2
    Realización de pruebas de diagnóstico
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    Hable con su médico. Si hay síntomas, hable con su médico acerca de las pruebas de evaluación de la ELA, especialmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
    • Las pruebas pueden tardar varios días, que es la necesidad de diferentes tipos de evaluación.
    • No se puede diagnosticar la enfermedad mediante la realización de una prueba única.
    • El diagnóstico incluye la observación de algunos síntomas, así como pruebas para descartar la existencia de otras enfermedades.
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    Realizar análisis de sangre. A menudo, los médicos buscar la enzima creatina quinasa (CK) en la sangre después de un daño muscular causado por la ELA. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para comprobar la predisposición genética, en algunos casos de ELA puede ser hereditaria.
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    Hacer una biopsia muscular. En un intento de descartar la hipótesis de la ALS, biopsias de tejidos musculares se pueden realizar para determinar si otros trastornos musculares están presentes.
  • Para esta prueba, el médico extrae con una aguja o una pequeña incisión, un pequeño trozo de tejido muscular. La prueba requiere sólo anestesia local y generalmente no se requiere hospitalización. El músculo puede permanecer adolorida durante unos cuantos días.
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    Hacer una resonancia magnética. Una imagen por resonancia magnética (IRM) del cerebro puede ayudar a identificar otras posibles enfermedades neurológicas tienen síntomas similares.
  • La prueba utiliza un campo magnético para crear una imagen detallada del cerebro o columna vertebral. El paciente debe estar acostado y completamente inmóvil mientras la máquina genera dicha imagen.
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    Hacer pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR). El médico extrae la columna de una pequeña cantidad de CSF para identificar otras condiciones posibles. El CSF fluye a través del cable de cerebro y la médula, siendo un medio eficaz de identificación de las condiciones neurológicas.
  • Para la prueba, por lo general el paciente se acuesta de lado. El médico aplica anestesia en la parte inferior de la cuerda, a continuación, se inserta una aguja en la región y una muestra de líquido de la médula ósea se cosecha. El procedimiento dura alrededor de 30 minutos y se puede producir malestar y algo de dolor.
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    Hacer un electromiograma. El electromiograma (EMG) se puede utilizar para evaluar las señales eléctricas presentes en el músculo, para evaluar si están trabajando normalmente.
  • Un instrumento muy pequeño se inserta en un músculo para registrar su actividad eléctrica. La prueba puede causar una sensación de un dolor o espasmo y causar malestar y algo de dolor.
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    Hacer un estudio de conducción nerviosa. Estudios de conducción nerviosa (ECN) se pueden usar para evaluar las señales eléctricas en los músculos y nervios.
  • Esta prueba utiliza pequeños electrodos colocados sobre la piel para evaluar el paso de señales eléctricas puede ocurrir una ligera sensación de hormigueo. Puede haber algo de dolor si las agujas se utilizan para insertar los electrodos.
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    Hacer pruebas de respiración. Si su condición está amenazando los músculos que controlan la respiración, una prueba de este tipo puede ser utilizado para la verificación.
  • Tales pruebas suelen incluir diversos medios para la evaluación. Por lo general son rápidos y el paciente debe respirar en diferentes dispositivos bajo condiciones específicas.
  • parte 3
    Buscando una segunda opinión
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    Buscar una segunda opinión. Después de hablar con el médico habitual, encontrar otro profesional para una segunda opinión. La ALS Association en los Estados Unidos, recomienda que los pacientes con ELA siempre buscan la opinión de un segundo experto médico en el campo, porque hay otras condiciones que tienen síntomas similares.
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    Informe al médico que desea una segunda opinión. Incluso si se siente reacio a hablar de ello, es probable que la corriente de apoyo médico, porque este estado es grave y complicado.
  • Pregúntele a su médico que le recomiende uno segunda profesional.
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    Elija un experto en la ELA. Al buscar una segunda opinión, hablar con un especialista que trabaja con muchos pacientes con esta condición.
  • Incluso algunos médicos especializados en enfermedades neurológicas no diagnosticar ni tratar a los pacientes con ELA con regularidad, así que hable con alguien con experiencia específica es importante.
  • Entre el 10% y el 15% de los pacientes son diagnosticados con ELA en realidad tienen distinta condición o enfermedad.
  • No menos del 40% de las personas con ELA están en un primer momento de ser diagnosticados como portadores de una enfermedad diferente que tiene síntomas similares, aunque, de hecho, tienen la ELA.
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    Compruebe la cobertura del seguro de salud. Antes de obtener una segunda opinión, consulte con su plan de salud si cubre el costo de una evaluación adicional.
  • Algunos planes de salud no cubren la visita a otro médico para obtener una segunda opinión.
  • Algunos planes médicos tienen políticas específicas sobre una segunda evaluación, que cubre los costos de la misma.
  • Vídeo: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): buscando un método de diagnóstico temprano

    Vídeo: ELA - tratamiento

    Vídeo: ELA Esclerosis Lateral Amiotrófica - Diagnóstico Genético - Secugen

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